Tout d’abord, il y a eu la vision d’horreur et le vacarme inoubliable des attentats terroristes. Mais c’est également le jour où Jane, qui est directrice de production télévision, a reçu les résultats d’un examen révélant qu’elle était porteuse d’une mutation du gène BRCA1. Cela signifiait que Jane courait jusqu’à 40 % de risque de développer un cancer de l’ovaire au cours de sa vie, la maladie qui avait emporté sa grand-mère et sa mère. Elle était également très à risque d’avoir un cancer du sein.
Environ 10 % des cancers de l’ovaire et 5 % des cancers du sein sont héréditaires, ce qui signifie que la prédisposition au cancer du sein, de l’ovaire et d’autres cancers reliés se transmet d’une génération à l’autre dans la même famille. La plupart des cancers héréditaires de l’ovaire et du sein sont dus à des mutations ou à des changements dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.
Pour Jane, la décision d’avoir recours à la consultation et au dépistage génétiques était facile à prendre. « J’étais pressée de retrousser mes manches », affirme-t-elle en parlant de ses analyses sanguines. « Je voulais savoir pour pouvoir prendre une décision éclairée au sujet de ce que je pouvais faire pour améliorer mes chances de ne pas avoir le cancer de l’ovaire. »
Même en sachant qu’elle avait une prédisposition génétique à cette maladie, il lui a fallu deux ans pour décider de subir une ovariectomie prophylactique, une intervention chirurgicale visant à retirer les ovaires et les trompes de Fallope dans l’espoir de prévenir le cancer de l’ovaire.
« J’essayais de mettre toutes les chances de mon côté », ajoute Jane. J’ai mis du temps à me décider parce que je ne pouvais me résigner à ne jamais avoir d’enfants. Elle ne souhaitait pas non plus être ménopausée à 41 ans.
Quand elle a fini par être opérée au printemps 2004, Jane se croyait proactive. Mais sa décision lui a sans doute sauvé la vie.
Après plusieurs analyses de tissus, on a découvert qu’elle avait un cancer de l’ovaire séreux de stade II.
« Je n’étais pas en colère. Je n’avais pas peur. J’étais soulagée », se souvient Jane. « Je vivais avec la menace du cancer de l’ovaire depuis si longtemps que le fait de pouvoir enfin affronter cet ennemi me semblait plus facile que de vivre dans la peur d’une attaque. Maintenant que je me savais atteinte, je pouvais réagir. »
« Dans le cas du cancer de l’ovaire, le cancer a l’avantage parce que vous ignorez que vous êtes atteinte et quand vous l’apprenez, il est souvent trop tard. J’avais un cancer de stade II. Et je le savais. J’avais donc l’avantage. »
Jane a subi des traitements pendant presque toute l’année 2004 et elle est en santé depuis. Elle continue à être suivie pour dépister toute récidive et passe régulièrement des examens de dépistage pour le cancer du sein.
Jane comprend que le dépistage génétique ne convient pas à tout le monde, mais dans son cas, cela lui a permis d’avoir des choix et d’exercer un certain contrôle sur sa vie. « Vous ne pouvez pas toujours éviter que certaines choses vous arrivent, mais vous pouvez choisir comment vous réagissez et vous pouvez réduire le risque de mauvais pronostic.»
La consultation avant le dépistage
Fran Turner, directrice nationale des programmes pour Cancer de l’ovaire Canada, offre de l’information et du soutien aux femmes qui viennent de recevoir un diagnostic de cancer de l’ovaire. Elle encourage celles qui ont des antécédents familiaux de cancer de l’ovaire, de cancer du sein ou de cancers reliés à vérifier si elles sont admissibles à une consultation et à un dépistage génétiques.
« Si vous avez des antécédents familiaux, vous devriez en parler à votre médecin. La consultation génétique est une étape préalable importante pour vous aider à comprendre les risques et les avantages du dépistage génétique. »
« Lors du dépistage, vous devez composer avec de l’information complexe, des émotions et des rapports familiaux, il est donc essentiel de pouvoir compter sur les conseils et l’expertise d’un conseiller en génétique. »
Malgré le flot régulier de patientes qui s’adressent à la Familial Breast & Ovarian Cancer Clinic de l’Hôpital Princess Margaret de Toronto pour obtenir de l’information et des conseils, Susan Armel et Rochelle Demsky, conseillères en génétique, s’inquiètent surtout pour les patientes qui ne les consultent pas.
Certaines patientes évitent la consultation génétique parce qu’elles croient qu’elles doivent ensuite se soumettre au dépistage. « Il s’agit là d’une idée complètement fausse », explique Susan. « Les gens doivent comprendre que le fait de disposer de cette information peut les aider à prendre une décision éclairée en matière de dépistage. »
D’autres patientes admissibles à une consultation génétique n’ont pas la chance d’envisager le dépistage parce qu’elles ne sont pas orientées par leur médecin. « Vous devez défendre vos droits et en parler à votre médecin », ajoute Rochelle. « Toutes celles qui sont admissibles au dépistage génétique devraient être orientées vers une consultation génétique. »
Par exemple, les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire séreux envahissant ou qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein avant 35 ans sont admissibles à un dépistage payé par le gouvernement en Ontario et devraient être orientées vers une consultation génétique. « Dans ces cas, elles n’ont pas besoin d’avoir d’antécédents familiaux de la maladie en plus de leur diagnostic personnel », explique Rochelle.
Toutefois, la plupart des critères d’admissibilité pour la consultation et le dépistage – aussi bien pour les femmes ayant déjà reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire ou du sein que pour celles qui n’ont pas été diagnostiquées – comprennent des antécédents familiaux d’une de ces maladies ou des deux.
Même si les critères particuliers peuvent varier selon les provinces et les territoires, la consultation génétique et le dépistage de mutations génétiques qui augmentent le risque de cancer héréditaire de l’ovaire et du sein sont accessibles dans l’ensemble du pays.
Le dépistage génétique affecte les familles
« Il est important que la patiente comprenne bien ce que comporte le dépistage génétique. Il ne s’agit pas d’une simple analyse sanguine, mais d’une intervention qui aura des répercussions sur la personne et sa famille en ce qui a trait au risque de cancer et des choix qui s’offrent à eux », explique Rochelle.
Selon les conseillers en génétique, les gens ignorent souvent que les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire héréditaire courent davantage de risques d’avoir le cancer du sein, alors que celles atteintes d’un cancer du sein héréditaire courent davantage de risques d’avoir le cancer de l’ovaire.
Les conseillers en génétique renseignent les patientes au sujet du dépistage génétique pour les aider à décider de subir ou non un tel dépistage. La consultation peut également permettre d’expliquer des résultats non concluants ou d’aider une personne à composer avec des résultats d’examen positifs et à élaborer un plan d’action.
La consultation et le dépistage génétiques sont concentrés dans les principales villes canadiennes. Certaines provinces et certains territoires ont accès à ces services par l’entremise d’autres provinces. Les patientes des collectivités plus petites et des régions rurales ou éloignées peuvent éviter des déplacements inutiles en consultant des conseillers en génétique via les services de télésanté.
Renseignements supplémentaires
• http://ovariancancer.jhmi.edu/hereditary.cfm
• http://www.hboc.ca
• http://www.hbocsociety.org
• http://www.facingourrisk.org
Willow Breast Cancer Support Canada offre du soutien et de l’information aux personnes atteintes de mutations du gène BRCA1 ou BRCA2. Composez le 1 888 778-3100 ou consultez le site
• http://www.willow.org
Pour trouver un conseiller en génétique, communiquez d’abord avec votre médecin de famille; vous pouvez également consulter le site
• http://www.cagc-accg.ca